Down Sendromu Hastalığı Bilgileri Rehberi

Bu yazımızda Down Sendromu hakkında bir takım bilimsel bilgileri paylaşmak istiyorum. Bu hastalık hakkında bir çok kez yazılar paylaştık belirtisi, tedavi süreci Down Sendromunun belirgin özellikleri ve dahasını sizlerle zaman zaman paylaşıyoruz. Buna rağmen şuan paylaşacağım yazımızda detaylar oldukca ön plana çıkmıştır. Hastalığın oluşumu ve bu oluşuma etkenler çok açıkca belirtilmiştir. Hastalık hakkında bilgi sahibi olmak isteyenler açısından oldukca faydalı bir yazı olduğunu düşündüğüm için sizlerle paylaşmak istedim.





DOWN SENDROMU

Birçok kalıtsal özellik çocuklara anne ve babaların yumurta hücreleri ile miras kalır. Bu hücresel oluşum anne ve babadan alınan bir takım (23) kromozom aracılığıyla gerçekleşir. Anne ve babanın eşit katkısıyla bu 46 kromozom normal döllenmiş bir yumurtayı ve zamanla çocuğu meydana getirir. Ancak, normal döllenmeyi sekteye uğratan bir hata anne babanın 23 yerine 24 kromozom taşıyan bir hücre vermesine neden olur. Bunun sonucu 47 kromozom taşıyan döllenmiş bir yumurta ve bazı gelişimsel problemlere sahip çocuk oluşur. Hamililetikte yaşanan hiçbir durum bunun sebebi değildir. En basit tanımıyla Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır, genetik bir farklılık olarak da tanımlanabilir.

DOWN SENDROMU'NUN ÇEŞİTLERİ

Down Sendromu' nun bilinen 3 farklı türü vardır. Bunlar

,
* Trisomy 21: 21 numaralı kromozom çift değil üç tanedir. Dolayısıyla kromozomların toplam sayısı 46 olması gerekirken 47 olması durumudur. Down sendromu hastalığı gösteren bireylerin birçoğu bu grupda yer aldığı için ayrıntılı açıklamak ve bilgi sahibi olmak önemlidir. Herhangi bir nedenle bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Üç kromozoma sahip olma Trizomi olarak tanımlanır ve üç kromozom oluşumu gen zincirinin 21. Kromozom halkasında oluştuğundan bu oluşum Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Embriyo geliştikçe bu durum yeni oluşan hücrelere aktarılarak tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olur. Yani 21. Kromozom bölünürken, tepesi koparak gövdenin alt kısmı diğerine yapışarak 21. Kromozom çiftini oluşturmuştur. Down Sendromu olan insanların bir çoğu ( %90 ) bu gurup da yer almaktadır.

* Mozaik (Mosaicism): Bu türde ise hücrelerin tamamında değil bir kısmında 3 tane kromozom bulunmaktadır. Mosaicism'de döllenme sonrasındaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlış bir bölünme oluşur. Yani gelişen embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken, bir kısmı 47 kromozoma sahip olur. 47 kromozoma sahip hücrelerin oranı çocuktan çocuğa değişkenlik gösterir ve bu çocuklar Down Sendromu özelliklerinin sadece bir kısmına sahip olurlar. Yapılan araştırmalar, Down Sendromuna sahip bireylerin %8'nin bu gruba dahil olduğunu göstermiştir. Bu guruba giren çocukların ortalama zeka bölümü puanları diğer tiplere göre daha yüksektir.

* Translokasyon (Translocation): Bu türde ise 21 numaralı kromozomdaki fazlalık başka bir kromozom işe eşlenmektedir. Dolayısıyla döllenmiş yumurta 46 kromozomdan meydana gelmektedir ama bu kromozomların dizilişlerinde bozukluk meydana gelmiştir. Translocation türünün %60'ı döllenme sırasında oluşur, kalan kısmı aileden kalıtım yoluyla gelmektedir. Dolayısıyla Translocation türü direk olarak kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down Sendromu türüdür ve sonraki hamileliklerde tekrar etme olasılığı yüksektir. Down hastalığı olan çocukların %2 'si bu grupta yer alır.

NEDENLERİ



Down Sendromunun nedenlerine yönelik bir çok çalışma yapılmıştır. Bu çalışmalar, belirleyici faktörler konusunda radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi tezler ortaya atılmıştır. Ancak bunların içinde kesinlik kazananı yoktur. Buna rağmen, annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile önemli düzeyde korelasyon göstermektedir.

ANNENİN YAŞI DOWN SENDROMU RİSKİ
20yaşın altı 1700 doğumda bir
20-25 yaş arası 1350 doğumda bir
25-30 yaş arası 1150 doğumda bir
30- 35 yaş arası 700 doğumda bir
35-40 yaş arası 250 doğumda bir
40-45 yaş arasında 70 doğumda bir
45 yaş üstünde 16 doğumda bir


Bu istatistiki veriyi göz ardı etmemek gereklidir. Ancak son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.

DOWN SENDROMU OLAN ÇOCUKLARIN DİKKAT ÇEKEN ÖZELLİKLERİ

Down Sendromunu taşıyan çocukların gösterdiği bir takım genel özellikler literatüre tespit edilmiştir. Bu özellikle şöyle sıralayabiliriz,
* Kafaları ufaktır. Buna paralel olarak beyinleri hacimsel olarak küçüktür.
* Yüzleri oval ve yassıdır. Burun kemikleri gelişmemiştir. Burun düz ve göz çukurları yumurta biçimindedir.
* Sıklıkla göz bozukluklarına ve işitsel problemlere rastlanır.
* Genellikle geç diş çıkarırlar. Dişleri ufak ve dizilişleri uygun değildir.
* Genellikle dilleri büyüktür. Sıklıkla ağızdan dışarı doğru sarkar. Buna bağlı olarak
konuşmaları düzgün değildir.

* Genellikle boyunları geniştir. Boyunlarının yan tarafındaki deri gevşektir.
* Ayak ve eller kısa, geniş, düz ve kare biçimindedir.
* Saçları genellikle dik, ince ve düzdür.
* Üreme organları genellikle gelişmemiştir.
* Boyları kısadır. Özellikle yaşamlarının ilk üç yılında büyüme yavaştır.
* Derileri esneklikten yoksundur. Kolayca gevşer ve sertleşir.

Down Sendromu

DOWN SENDROMU OLAN ÇOCUKLARIN ÖZELLİKLERİ

Duyusal Özellikler

Öğrenme bir çok duyu ile ilişkili bir süreçtir. Görme, duyma, koklama, tat alma ve dokunma duyularımız ile çevremizi algılayarak öğrenme sürecini geliştiririz. Dolasıyla, bu duyulardan bir tanesi yetersiz ya da anormal biçimde çalışırsa öğreme süreci olumsuz yönde etkilenecektir.
Down Sendromu olan bireylerin büyük bir çoğunluğunda çeşitli işitme kayıpları mevcuttur. Ayrıntılı olarak ele alacak olursa üç farklı tür işitme kaybı olduğunu söyleyebiliriz. Birincisi İletim Tipi İşitme Kaybı (Conductive Hearing Loss), kulak yollarının küçük ve dar olmasından dolayı kulakta sık sık enfeksiyon meydana gelir. Bu enfeksiyonlar ve sıvı kayıpları sesin etkili bir biçimde sürekli olarak iletilmesini engeller. Bu durum ise çocukların "İşitme Algısı" ve "Dinleme Becerilerini" olumsuz yönde etkiler. Bu problemlerden dolayı sesi bir duyup bir duymayan çocuğun fonolojik gelişimi (konuşma seslerini geliştirme becerisi) olumsuz olarak etkilenir. İkinci tür işitme kaybı ise Duyu Sinirlerinde (Sensorineural) meydana gelen zedelenmelerden dolayı oluşur. Bu tip kalıcı işitme kaybına neden olmaktadır. Son olarak, bu iki tür işitme kaybı bir arada da görülebilir.

Down sendromu olan çocukların görme yetisi incelendiğinde zayıf ve bulanık görme göze çarpmaktadır. Görme ile ilgili bozukluk şaşılık, miyopik ve katarakt olarak çeşitlenmektedir. Bu durum işitsel kayıpların etkilediği gibi öğrenme sürecini olumsuz yönde etkilemektedir çünkü bir nesnenin adının öğrenilebilmesi için onu net olarak görmek de önemli bir süreçtir.

Down sendromu olan çocukların yaşadığı bir diğer problem dokunma duyuları ile ilgilidir. Dokunmaya karşı iki tür tepki geliştirmişlerdir. Birincisi aşırı duyarlılık (hypersensitivity). Bu türde çocuklar ağızlarına, yüzlerine dokunulmasına izin vermezler, günlük aktivitelerden dişlerinin fırçalanmasına, yüzünün silinmesine olumsuz ve aşırı tepkiler verebilirler. Buna ek olarak, bu tür çocukların sınırlı miktarda yemek yemesi bazı yiyeceklerin dokusundan kaçınmasına, ve farklı tatları yemek istememesi olarak da ortaya çıkabilir. İkinci tür ise az duyarlılıktır (hyposensitivity) olarak tanımlanmaktadır. Burum aşırı duyarlılığın tersine çocukta ağız içi uyaran miktarına duyulan gereksinimi arttırır. Çocuğun ağza fazla miktarda yiyecek alması, yeteri kadar çignemeden yutması olarak kendini gösterebilir. Ayrıca, Down Sendromu olan çocuklarda görülen diş gıcırdatma, parmak emme, oyuncak gibi nesnelerin ısırılması da ağız içi uyaran ihtiyacını göstermektedir.

Fiziksel Özellikler

Down Sendromu olan çocuklar dikkat çekici fiziksel farklılıklara sahiptir. Yüzde gözlemlenen değişimler ağız, burun, ve ağız yapısındaki farklılıklar olarak gözlemlenebilir. Göz yumurta biçiminde, burun ise düz olarak şekil almıştır. Yüzleri oval ve yassıdır, boyun kısmı geniştir ve boynu saran deri gevşektir. Ağız yapısında ise dişleri ufak ve dizilişleri uygun biçimde gerçekleşmemiştir. Genellikle dilleri büyük ve ağızdan dışarı doğru sarkar. Bir diğer fiziksel farklılık ise hipotonik yapıya sahip olmalarıdır. Hipotonik yapıdaki çocukların ortak özelliği, diğerlerine nazaran daha az aktif olmaları ve kas sistemindeki gevşeklikle açıklanmaktadır.Bu fiziksel özellik öğrenme ile ilgili birçok alanda olumsuz etkiye sahiptir çünkü hipotoniye bağlı fiziksel nedenlerle kısıtlanmış hareket kabiliyeti, dilsel gelişimde ve birinci yaşın dolmasıyla meydana gelen gelişim sürecinde aksamalar da meydana gelir.

Bilişsel Özellikleri
Down Sendromun da öğrenme güçlüğüne neden olan ve bazı gelişim basamaklarını olumsuz etkileyen bilişsel özellikler mevcuttur. Bu engelleri, öğrenme becerisini etkileyenler ve hafıza ile ilgili problemler olamak üzere iki ana bölümde incelemek mümkündür. Birçok çocuk da öğrenmenin gelişimi için önemli bir basamak olan ve öğrenilmiş bilgiyi farkı koşullara aktarma becerisi olarak tanımlanan genelleme becerisi bu çocuklarda sekteye uğramaktadır. Örneğin, down sendromu olan çocuklar birçok nesnenin ismini öğrenebilir ancak öğrendiğinden ve gördüğünden farklı bir nesne ile karşılaştığında buna uygun kategori bulmakta ve nesne olarak tanımlamakta güçlük çekerler. Buna ek olarak uygun duruma yönelik sözcük şeçme becerisinde de problemler mevcuttur. Bu sorunun derecesi vverilen cümlenin uzunluğuna ve zorluk derecesine göre değişmektedir. Diğer bir problem, işitilen sözcüklerin anlamlandırılma süreci ile ilintilidir. Down Sendromu olan çocuklar söylenenleri anlamak ve cevap üretmek için daha uzun süreye gereksinim duymaktadırlarun da öğrenme güçlüğüne neden olan ve bazı gelişim basamaklarını olumsuz etkileyen bilişsel özellikler mevcuttur. Bu engelleri, öğrenme becerisini etkileyenler ve hafıza ile ilgili problemler olamak üzere iki ana bölümde incelemek mümkündür. Birçok çocuk da öğrenmenin gelişimi için önemli bir basamak olan ve öğrenilmiş bilgiyi farkı koşullara aktarma becerisi olarak tanımlanan genelleme becerisi bu çocuklarda sekteye uğramaktadır. Örneğin, down sendromu olan çocuklar birçok nesnenin ismini öğrenebilir ancak öğrendiğinden ve gördüğünden farklı bir nesne ile karşılaştığında buna uygun kategori bulmakta ve nesne olarak tanımlamakta güçlük çekerler. Buna ek olarak uygun duruma yönelik sözcük şeçme becerisinde de problemler mevcuttur. Bu sorunun derecesi vverilen cümlenin uzunluğuna ve zorluk derecesine göre değişmektedir. Diğer bir problem, işitilen sözcüklerin anlamlandırılma süreci ile ilintilidir.

Dil Gelişimi Özellikleri

Down Sendromu olan çocuklarda dil gelişimini aşamalı olarak incelemek mümkündür. Anne ile bebek arasındaki iletişim kucağa almak ile başlar.Bu dönemi dil öncesi gelişim olarak tanımlamak mümkündür. Bu period da uyaranlar açısından zengin tutmak önemlidir. Down sendromu olan bebeğinizin tepkileri yavaş olabilir bebeği kendi haline bırakmak yerine sürekli oyun oynayarak, konuşarak uyaranları zenginleştirmek çok önemlidir. Tepkilerin yavaşlığına bebeğin ilk gülümsemesi ve hecelemeler de dahildir. Down Sendromu olan bebekler hecelede normal basamaklarını takip etsede süre daha uzundur ve bir başlayıp bir durarak devam eder. Down Sendromu olan çocuklarda konuşma genellikle gecikir çünkü çok iyi bildikleri kelimeler de olsa kullanmakta zorlanırlar. Bu durumun sebepleri arasında yukarıda sıraladığımız duyusal, fiziksel ve bilişsel aksaklıklar gösterilmektedir. Down Sendromu olan çocuklarda alıcı dil, söylediklerinizi anlama yetisi, ifade edici dilden daha fazla gelişmiştir. Özetle, çocuk ifade edebildiğinden daha fDown Sendromu olan çocuklarda dil gelişimini aşamalı olarak incelemek mümkündür. Anne ile bebek arasın

BEBEKLİK VE ERKEN ÇOCUKLUK DÖNEMİ (0–4 Yaş)

Yeterizlikler;

· Düzenli mırıldanmada gecikme

· Konuşma seslerinin gelişiminde gecikme

· Zekâ yaşına göre daha az sözel olmayan istek bildirme

· İfade edici sözcük dağarcığı edinim hızının yavaş olması

· Anlaşılabilirlik sorunu

Yeterlilikler;

· Yüz yüze sosyal etkileşimde ilgili olma

· İlk sözcüklerin genelde normal gelişim gösteren çocuklarla aynı zekâ yaşında ortaya çıkışı

· Jestlerle iletişim kurma



ÇOCUKLUK DÖNEMİ (4–12 Yaş)

Yetersizlikler,

· İfade edici dilde anlama ve zekâ yaşına göre gecikme

· İfade edici dilde sözdizimi ve biçimbilgisinde güçlük

· İfade edici dil düzeyine göre karşılaştırıldığında dilbilgisel işlevli sözcükleri ve fiilleri daha fazla atma

· Zekâ yaşına göre karşılaştırıldığında işitsel kısa-süreli bellek güçlüğü

· Zekâ yaşına göre karşılaştırıldığında cümle kullanımının basit olması

· Ses hataları devam eder ve konuşmanın anlaşılabilirliği düşüktür

Yeterlilikler;

· Dili anlama becerileri sözel olmayan zekâ ile tutarlıdır



ERGENLİK VE YETİŞKİNLİK DÖNEMİ (13+ Yaş)

Yetersizlikler,

· İşitsel kısa-süreli bellek güçlükleri

· Zekâ yaşı ve anlama düzeylerine göre karşılaştırıldığında ifade edici dilde gecikme

· Zekâ yaşı ve sözcük anlamaya göre karşılaştırıldığında sözdizimini anlamada gecikme

· İfade edici dilde sözdiziminde sözcük dağarcığından daha fazla gecikme

Yeterlilikler,

· Sözcükleri anlama sözel olmayan zekânın daha ilerisindedir

· Dil öğrenimi hem alıcı hem ifade edici dil için yetişkinlikte de devam eder

· Anlaşılabilirlik kronolojik yaşla ve eğitimle artar





TEDAVİ

Birçok hastalıkda olduğu gibi Down Sendromu'nda da erken tani ve müdahale hayati bir önem taşımaktadı. Bunun için, hamileliğin 14.-16. haftalarında amniotic sıvıdan alının örneğin incelenmesi ile çocuğun kromozsal yapısı öğrenilebilir. Bu bilgiler ışığında vakit kaybetmeden gerekli tedavilere başlanması mümkündür. Down Sendromunu tamamen ortadan kaldırabilecek bir tedavi yoktur. Ancak farklı tedavi yöntemleri ile etkilerinin azaltılması mümkündür. Farklı tedavi yaklaşımları arasında Dil ve Konuşmaya yönelik uygulanan tedaviler dikkat çekmektedir. Bu tedavileri genel hatları ile üç ana başlıkta toplamak mümkündür. Ağız-Motor Egzersizleri, Dudaklar İçin Egzersizler, Dil İçin Egzersizler bu üç ana başlığı oluşturmaktadır. Hepsinin ortak amacı ise dilin, dudakların kullanımını düzenleyerek Down Sendromu olan çocukların konuşmalarını etkin hale getirmektir.